Resumen
Resumen: El Síndrome de DiGeorge es considerado un síndrome raro que se genera a partir de una anomalía genética del cromosoma 22 en la región 22q11, generando anomalías cardiovasculares, inmunológicas, endocrinas y malformaciones en el complejo maxilofacial, el presente caso se trata de un paciente con dicho síndrome, el cual se realizó su rehabilitación bucal en conjunto con el equipo médico y con protocolos médicos específicos (profilaxis antibiótica).
Objetivo: Describir las alteraciones sistémicas y estomatológicas, así como el manejo de paciente con Síndrome de DiGeorge.
Reporte del caso: Paciente masculino de 6 años de edad con diagnóstico de atresia pulmonar y comunicación interventricular, el cual fue referido del DIF de Hidalgo al Instituto Nacional de Pediatría. Fue diagnosticado con Síndrome de DiGeorge por el servicio de Genética, el servicio de Cardiología lo refiere al servicio de Estomatología pediátrica donde se realizó su rehabilitación bucal en conjunto con el equipo médico, mediante la colocación de coronas acero cromo, resinas, sellador de fosas y fisuras, tratamientos pulpares, colocación de mantenedor de espacio inferior, paquete de prevención (aplicación tópica de fluoruro, corrección de técnica de cepillado y recomendación de uso de flosser, pasta dental con alto porcentaje de fluoruro) y educación para la salud.
Referencias
DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation 1968:116-21.
Hacihamdioglu B, Hacihamdioglu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. Appl Clin Genet. 2015;8:123-132. doi: 10.2147/TACG.S82105.
Casillas Ituarte AA, Peña Varela CE, Yamazaki Nakashimada MA, Gámez-González LB. Síndrome de DiGeorge con deleción 22q11.2 en un paciente de etnia Rarámuri. Rev Alerg Mex 2024;71(4):260-263.
Roubertie A, Semprino M, Chaze AM, Rivier F, Humbertclaude V, Cheminal
R. Neurological presentation of three patients with 22q11 deletion (CATCH 22q11.2 deletion syndrome). Brain and Development. 2001;23:810-814. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00258-3.
Jolin EM, Weller RA, Weller EB. Psychosis in children with velocardiofacial syndrome (22q11.2 deletion syndrome). Curr Psychiatry Rep. 2009;11(2):99-105. doi: 10.1007/s11920-009-0016-y.
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011;90(1):1-18. doi: 10.1097/MD.0b013e3182060469.
Marcinkowski M, Bauer K, Stoltenburg-Didinger G, Vogel M, Versmold H. Fatal aspergillosis with brain abscesses in a neonate with DiGeorge syndrome. Pediatr Infect Dis J. 2000;19(12):1214-6. doi: 10.1097/00006454-200012000-00023.
Bittel DC, Yu S, Newkirk H, Kibiryeva N, Holt A, Butler MG, et al. Refining the 22q11.2 deletion breakpoints in DiGeorge syndrome by aCGH. Cytogenet Genome Res. 2009;124(2):113-20. doi: 10.1159/000207515.
Nordgarden H, Lima K, Skogedal N, Følling I, Storhaug K, Abrahamsen TG. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions. Acta Odontol Scand. 2012;70(3):194-201. doi: 10.3109/00016357.2011.629624.
Yeoh TY, Scavonetto F, Hamlin RJ, Burkhart HM, Sprung J, Weingarten TN. Perioperative management of patients with DiGeorge syndrome undergoing cardiac surgery. J Cardiothorac Vasc Anesth. 2014;28:995-1001. doi: 10.1053/j.jvca.2013.10.025.
Horder TJ. Infective endocarditis: with an analysis of 150 cases and with special reference to the chronic form of the disease. QJM 1909;os2:289– 324.
Lafaurie GI, Noriega LA, Torres CC, Castillo Y, Moscoso SB, Mosquera S et al. Impact of antibiotic prophylaxis on the incidence, nature, magnitude, and duration of bacteremia associated with dental procedures: A systematic review. J Am Dent Assoc. 2019;150(11):948-959.e4. doi: 10.1016/j.adaj.2019.06.017.
Gennery, A. R. Immunological aspects of 22q11.2 deletion syndrome. Cell. Mol. Life Sci., 69(1):17-27, 2012. doi: 10.1007/s00018-011-0842-z.
Klingberg G, Oskarsdóttir S, Johannesson EL, Norén JG. Oral manifestations in 22q11 deletion syndrome. Int J Paediatr Dent. 2002 Jan;12(1):14-23.
Rodríguez-Campos, LF, Ceballos-Hernández, H, Bobadilla-Aguirre, A. Profilaxis antimicrobiana previa a procedimientos dentales. Situación actual y nuevas perspectivas. Acta pediátrica de México 2017;38(5),337-350. doi.org/10.18233/apm38no5pp337-3501474
Gutiérrez JL, Bagán JV, Bascones A, Llamas R, Morales A, Noguerol P, et al. Documento de consenso sobre la utilización de profilaxis antibiótica en cirugía y procedimientos dentales. RevEspCir Oral y Maxilof [Internet] 2006; 28(3):151-181.

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Derechos de autor 2026 Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica
